Autism Soccer: Síndrome de Rett: ¿qué sabes sobre él?

Aprende cada vez más sobre los TEA.

Dentro de todos los TEA, hay algunos a los que prestamos menos atención o de los cuales simplemente existe muy poca información. A falta de información a simple vista, las personas pueden decidir ignorar por completo las condiciones menos frecuentes, pero que de cualquier forma continúan siendo parte de la naturaleza de muchas personas. Este es el caso del síndrome de Rett, una extraña condición de la que muy poco se ha documentado. Aun así, el día de hoy decidimos proporcionar la información que hemos conseguido para compartir con ustedes.

¿De qué se trata el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es un trastorno del espectro autista que se manifiesta en la edad temprana y por lo general se da en niñas. Además, el síndrome de Rett no se limita únicamente a lo que respecta a la psicología, sino que también se caracteriza por presentar microcefalia y por la dificultad motora en los primeros años de vida. Con estas últimas características, podemos notar que el síndrome de Rett está ligado a mutaciones genéticas relacionadas con el cromosoma X. La enfermedad hasta el momento no tiene cura, pero sí existen diversas terapias que pueden servir de mucha ayuda a lo largo del desarrollo del individuo.

El síndrome fue descubierto en el año 1966, por el neurólogo austríaco Andreas Rett. Es a él a quien se debe el nombre de la enfermedad, que fue descrito como “una atrofia cerebral con hiperamonemia”. Esto quería decir que tiene niveles excesivos de amoníaco en la sangre. Esta teoría fue desvirtuada años después; sin embargo, el síndrome ya había adquirido el nombre del neurólogo, que mantiene hasta este momento. La teoría más aceptable presenta que el síndrome de Rett es una alteración del desarrollo físico, motor y psicológico. Se manifiesta en los primeros cuatro años de vida, en cualquier momento, incluso si antes hubo un período de crecimiento normal. Según lo que documenta el libro CIE-10 y DSM-IV es exclusivo en niñas, pero se han conocido casos en niños. Para los niños esta condición es mucho más invasiva, debido a que solo tienen un cromosoma X, en el peor de los casos puede ocasionar la muerte prematura.

¿Por qué se considera como parte de los TEA?

A partir del libro DSM-V, se comenzó a clasificar dentro de los trastornos del espectro autista, junto al trastorno autista, el síndrome de Asperger, el trastorno desintegrativo infantil y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado. El síndrome de Rett es, entonces, un trastorno generalizado de desarrollo, una enfermedad neurológica y no un trastorno psicológico.

Síntomas y signos del síndrome de Rett

El síndrome de Rett puede manifestarse en los primeros meses de vida, pero también puede extenderse hasta los 2 o 3 años de edad. Es en este momento cuando se comienzan a evidenciar los cambios físicos naturales del síndrome. Por ejemplo, microcefalia y un declive de la motricidad. Empero, existen otras señales que pueden ser dignas de atención en los primeros años de vida como:

Discapacidad intelectual.
Crisis epilépticas.
Ausencia del lenguaje.
Falta de coordinación.
Alteraciones respiratorias.
Dificultad en el control de esfínteres.
Espasmos involuntarios (corea).
Bruxismo (presionar los dientes involuntariamente).

El síndrome de Rett, como mencionamos, no tiene cura. Los déficits suelen incrementarse con el pasar del tiempo, la recuperación en caso de que se dé, suele limitarse a las capacidades de interacción social. A nivel médico se suelen recetar fármacos inhibidores de ciertas hormonas, con el fin de minimizar los efectos de la condición.

Son muy pocos los detalles que se conocen sobre el síndrome de Rett, especialmente porque los casos son muy reducidos o pueden confundirse con otras enfermedades de carácter neurológico. En Autism Soccer reconocemos todas las formas de autismo como condiciones mejorables con esfuerzo, trabajo y paciencia. ¿Sabías esto sobre el síndrome de Rett? ¡Cuéntanos en nuestras redes sociales! Nos interesa conocer tu experiencia y que seas parte de la nuestra.